Doctors say strokes in young adults congenital, advise early genetic screening

Always confident about his health, this man, who worked as a technician and whose name is not revealed, was shocked when doctors diagnosed him with a rare type of stroke, cerebral venous thrombosis, caused by a blood clot in the brain's venous sinuses which blocks blood drainage and increases pressure, potentially leading to brain swelling, bleeding or infarction.

• Luôn tự tin về sức khỏe của mình, người đàn ông này, làm việc như một kỹ thuật viên và không được tiết lộ tên, đã bị sốc khi các bác sĩ chẩn đoán anh ta bị một loại đột quỵ hiếm gặp, huyết khối tĩnh mạch não, do cục máu đông trong xoang tĩnh mạch não gây cản trở việc thoát máu và tăng áp lực, có thể dẫn đến sưng não, chảy máu hoặc nhồi máu.

Unusual headaches and nausea had led him to the hospital a few months earlier.

• Những cơn đau đầu bất thường và buồn nôn đã đưa anh ta đến bệnh viện vài tháng trước đó.

Typically, stroke-causing blood clots form in the arteries as a result of vascular aging, driven by lifestyle and underlying conditions.

• Thông thường, các cục máu đông gây đột quỵ hình thành trong động mạch do quá trình lão hóa mạch máu, được thúc đẩy bởi lối sống và các điều kiện nền tảng.

But in this case, with a clot forming in the brain's venous system in someone so young, Dr Phan Truc of the hematology–genetics unit for rare diseases at Vinmec Central Park International General Hospital said the cause and mechanism needed to be identified.

• Nhưng trong trường hợp này, với một cục máu đông hình thành trong hệ thống tĩnh mạch não của một người trẻ tuổi như vậy, bác sĩ Phan Trúc thuộc đơn vị huyết học - di truyền học các bệnh hiếm gặp tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park cho biết cần phải xác định nguyên nhân và cơ chế.

Reviewing the family's medical history revealed a crucial detail: the patient's father had also suffered a stroke at age 50 though he had had no cardiovascular risk factors.

• Xem xét lịch sử y tế của gia đình đã tiết lộ một chi tiết quan trọng: cha của bệnh nhân cũng từng bị đột quỵ ở tuổi 50 mặc dù ông không có các yếu tố nguy cơ tim mạch.

Advanced genetic testing solved the puzzle: The father had a gene mutation that impaired Protein S function, making the body prone to clot formation.

• Các xét nghiệm di truyền tiên tiến đã giải quyết câu đố: Người cha có một đột biến gen làm suy giảm chức năng Protein S, khiến cơ thể dễ hình thành cục máu đông.

The son had inherited this mutation and, from his mother, also carried an MTHFR variant that elevated homocysteine levels in the blood, a compound linked to vascular damage.

• Người con trai đã thừa hưởng đột biến này và từ mẹ anh ta, cũng mang một biến thể MTHFR làm tăng mức homocysteine trong máu, một hợp chất liên quan đến tổn thương mạch máu.

The combination of these two genetic factors created a "perfect storm," causing vessel blockage at a very young age, Truc said.

• Sự kết hợp của hai yếu tố di truyền này đã tạo ra một "cơn bão hoàn hảo," gây tắc nghẽn mạch máu ở tuổi rất trẻ, Trúc nói.

The patient was diagnosed with genetically driven stroke, prescribed lifelong anticoagulants, and will require close monitoring as aging weakens blood vessels and raises the risk of blockage.

• Bệnh nhân được chẩn đoán bị đột quỵ do di truyền, được kê đơn thuốc chống đông suốt đời và sẽ cần theo dõi chặt chẽ khi quá trình lão hóa làm yếu các mạch máu và tăng nguy cơ tắc nghẽn.

But this is not an isolated case.

• Nhưng đây không phải là một trường hợp đơn lẻ.

Truc has seen many stroke patients whose genes were the real culprit and not high blood pressure or atherosclerosis.

• Trúc đã gặp nhiều bệnh nhân đột quỵ mà gen mới là thủ phạm thực sự chứ không phải huyết áp cao hay xơ vữa động mạch.

A person's blood pressure is measured. Illustration photo by Unsplash

• Một phụ nữ 55 tuổi được nhập viện với đột quỵ thiếu máu cục bộ, và các xét nghiệm ban đầu chỉ cho thấy sự tăng nhẹ của tiểu cầu - một dấu hiệu dễ bị bỏ qua.

One 55-year-old woman was admitted with ischemic stroke, and initial tests only showed a mild increase in platelets – an easily overlooked sign.

• Sàng lọc gen sâu hơn đã tiết lộ đột biến JAK2 V617F, đặc trưng của các rối loạn tăng sinh tủy mạn tính, làm tăng cả số lượng và hoạt động của tiểu cầu, dẫn đến cục máu đông.

Deeper genetic screening revealed the JAK2 V617F mutation, characteristic of chronic myeloproliferative disorders, which increases both the number and activity of platelets, leading to clots.

• Những trường hợp này minh họa cách các yếu tố di truyền có thể âm thầm tồn tại trong nhiều năm mà không có triệu chứng, chờ đợi các điều kiện phù hợp để gây ra một sự kiện mạch máu lớn.

These cases illustrate how genetic factors can silently persist for years without symptoms, waiting for the right conditions to cause a major vascular event.

• Thực tế, mối liên hệ giữa gen và đột quỵ đã được xác lập rõ ràng. Một phân tích tổng hợp được công bố trên tạp chí Stroke, một tạp chí y khoa bình duyệt hàng tháng do Lippincott Williams & Wilkins xuất bản thay mặt cho Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, đã phát hiện khoảng 15% bệnh nhân đột quỵ có tiền sử gia đình của bệnh này.

In fact, the link between genes and stroke is well established. A meta-analysis published in the journal Stroke, a peer-reviewed medical journal published monthly by Lippincott Williams & Wilkins on behalf of the American Heart Association, found about 15% of stroke patients had a family history of the disease.

• Nghiên cứu đã xác định nhiều gen liên quan.

Research has identified multiple genes as being involved.

• Ví dụ, một nghiên cứu năm 2016 của Đại học Boston tại Mỹ đã xác định gen FOXF2 làm tăng nguy cơ đột quỵ do bệnh mạch máu nhỏ.

For example, a 2016 study by Boston University in the U.S. identified the FOXF2 gene as raising the risk of stroke due to small vessel disease.

• Các gen khác như NINJ2 và WNK1 đóng vai trò trong điều chỉnh huyết áp và phục hồi não.

Other genes such as NINJ2 and WNK1 play a role in blood pressure regulation and brain recovery.

• Nhưng Hoàng Tiến Trọng Nghĩa, trưởng khoa thần kinh tại Bệnh viện Quân y 175, cảnh báo không nên đổ lỗi cho di truyền về mọi tiền sử gia đình bị đột quỵ, chỉ ra rằng đôi khi các thành viên trong gia đình đơn giản là chia sẻ cùng môi trường và lối sống không lành mạnh bao gồm ăn nhiều muối, thiếu vận động, hút thuốc, béo phì, tất cả đều là các yếu tố nguy cơ hàng đầu.

But Hoang Tien Trong Nghia, head of the neurology department at Military Hospital 175, warned against blaming genetics for every family history of stroke, pointing out that sometimes family members simply share the same unhealthy environment and lifestyle including high salt intake, lack of exercise, smoking, obesity, all leading risk factors.

• Xác định khả năng di truyền yêu cầu sàng lọc, ông nói.

Determining a genetic predisposition requires screening, he said.

• Trúc cho biết xét nghiệm di truyền không chỉ giúp xác định nguyên nhân sau khi xảy ra đột quỵ, mà còn cho phép phòng ngừa cho những người có nguy cơ cao.

Truc said genetic testing not only helps identify causes after a stroke occurs, but also enables prevention for those at high risk.

• Phát hiện các bất thường như Protein S, MTHFR, JAK2 hoặc các gen liên quan đến đông máu khác cho phép bác sĩ cá nhân hóa điều trị, chọn các loại thuốc phù hợp với cơ chế bệnh, và phát hiện các rối loạn huyết học ẩn mà các kiểm tra định kỳ có thể bỏ sót, ông nói.

Detecting abnormalities such as Protein S, MTHFR, JAK2, or other clotting-related genes allows doctors to personalize treatment, select drugs that match the disease mechanism, and uncover hidden hematological disorders that routine check-ups could miss, he said.

• Nó cũng giúp định hướng các chiến lược phòng ngừa dài hạn thông qua thay đổi lối sống và theo dõi chặt chẽ, ông nói.

It also helps guide long-term prevention strategies through lifestyle changes and close monitoring, he said.

• Ông khuyên những người có người thân bị đột quỵ ở tuổi trẻ hoặc do nguyên nhân không rõ ràng, những người bị huyết khối sớm hoặc những người có nguy cơ tim mạch vừa đến cao do tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, béo phì hoặc tiểu đường nên cân nhắc sàng lọc gen.

He advised those with relatives who suffered a stroke at a young age or from unclear causes, those with early thrombosis or those with moderate to high cardiovascular risk due to hypertension, dyslipidemia, obesity, or diabetes to consider genetic screening.

• Mặc dù các yếu tố di truyền không thể thay đổi, một người có thể giảm nguy cơ thông qua chế độ ăn uống lành mạnh với ít muối, hạn chế chất béo bão hòa và nhiều rau quả, ít nhất 150 phút tập thể dục mỗi tuần, duy trì chỉ số BMI từ 18.5-24.9, và tuân thủ điều trị các điều kiện nền tảng.

While genetic factors cannot be changed, a person could lower the risk through a healthy diet with less salt, limited saturated fat and more vegetables and fruits, at least 150 minutes of exercise per week, maintaining a BMI of 18.5–24.9, and adhering to treatment of underlying conditions.